Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q11.2
Koordinater
Kromosom 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 46,1 kb
Protein
819 aminosyrer
Også kjent som
caMLCK, MLCK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394809.9NM_182493.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er MYLK3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der MYLK3 står. MYLK3 og 8 gener i nærheten på kromosom 16, fra 46 225 313 til 47 225 312.Kromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, bakover-strengSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, bakover-strengVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, fremover-strengORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, bakover-strengMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, bakover-strengHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, fremover-strengGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, bakover-strengDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, bakover-strengNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, bakover-strengITFG1Diagram av MYLK3: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 13: 46 702 282–46 707 763, 5 482 baserEkson 12: 46 709 539–46 709 671, 133 baserEkson 11: 46 710 637–46 710 789, 153 baserEkson 10: 46 712 648–46 712 776, 129 baserEkson 9: 46 721 123–46 721 193, 71 baserEkson 8: 46 727 236–46 727 377, 142 baserEkson 7: 46 729 024–46 729 133, 110 baserEkson 6: 46 729 594–46 729 687, 94 baserEkson 5: 46 730 593–46 730 698, 106 baserEkson 4: 46 732 208–46 732 668, 461 baserEkson 3: 46 737 711–46 738 143, 433 baserEkson 2: 46 740 057–46 740 147, 91 baserEkson 1: 46 747 717–46 748 344, 628 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 46,1 kb, og 2 460 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYLK3-genet: myosin light chain kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3-genet: myosin light chain kinase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mylk3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test