Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 50 702 266–50 765 706 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 63,4 kb
Protein
520 aminosyrer
Også kjent som
IMP3, PSL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261854.10NM_032802.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SPPL2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SPPL2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SPPL2A står. SPPL2A og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 50 233 986 til 51 233 985.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50 182 196–50 236 450, fremover-strengSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, bakover-strengHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, bakover-strengGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, fremover-strengUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, bakover-strengUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, bakover-strengTRPM7: 50 648 802–50 686 717, bakover-strengSPPL2A: 50 702 266–50 765 706, bakover-strengSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, fremover-strengAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakover-strengTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, bakover-strengCYP19A1Diagram av SPPL2A: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 50 702 266–50 707 874, 5 609 baserEkson 14: 50 719 940–50 720 100, 161 baserEkson 13: 50 722 124–50 722 201, 78 baserEkson 12: 50 725 221–50 725 323, 103 baserEkson 11: 50 726 321–50 726 377, 57 baserEkson 10: 50 730 965–50 731 039, 75 baserEkson 9: 50 732 603–50 732 684, 82 baserEkson 8: 50 736 101–50 736 202, 102 baserEkson 7: 50 736 644–50 736 740, 97 baserEkson 6: 50 739 680–50 739 828, 149 baserEkson 5: 50 747 495–50 747 628, 134 baserEkson 4: 50 748 113–50 748 202, 90 baserEkson 3: 50 748 688–50 748 870, 183 baserEkson 2: 50 749 636–50 749 746, 111 baserEkson 1: 50 765 468–50 765 706, 239 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 63,4 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPPL2A

1

posisjon i SPPL2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 63,4 kb av SPPL2A, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPPL2A-genet: signal peptide peptidase like 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. SPPL2A-genet: signal peptide peptidase like 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sppl2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test