SLC30A2

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Acrodermatitis enteropathica

  • Forbigående nevonatal sinkmangelAutosomal dominant

    Sinkmangel hos ammede spedbarn forårsaket av varianter i SLC30A2 hos moren, som reduserer sinkinnholdet i morsmelken. Varianten finnes hos moren, ikke hos barnet, og barnets symptomer ligner på acrodermatitis enteropathica.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskapen gjør det mulig å gi sinktilskudd til berørte spedbarn og å planlegge for fremtidige barn som ammes.

Slik er SLC30A2 bygget opp

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 8,9 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC30A2

Egenskaper knyttet til SLC30A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC30A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden