Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Hemiballismus

Hemiballismus is a rare movement disorder that is caused primarily by damage to various areas in the basal ganglia. Hemiballismus is usually characterized by involuntary flinging motions of the extremities. The movements are often violent and have wide amplitudes of motion. They are continuous and random and can involve proximal and/or distal muscles on one side of the body, while some cases even include the facial muscles. The more a patient is active, the more the movements increase. With relaxation comes a decrease in movements.

HPO HP:0100248

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

4 gener knyttet til Hemiballismus

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hemiballismus forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2AlltidI 1 tilstand
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PDE10Aphosphodiesterase 10ANoen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
SYT1synaptotagmin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Involuntary movements

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test