Gen
PDYN
prodynorphin
- HGNC 8820(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101327(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5173(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 1 978 759–1 994 058 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 15,3 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- PENKB, ADCA
- Tidligere symboler
- SCA23
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000217305.3NM_024411.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PDYN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PDYN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 15,3 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PDYN
1
posisjon i PDYN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,3 kb av PDYN, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PDYN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDYN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PDYN-genet: prodynorphin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdyn
Dante Labs. PDYN-genet: prodynorphin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdyn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker