UGT1A1

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Gilberts syndrom

  • Autosomal recessiv

    En autosomal recessiv arvelig tilstand preget av ukonjugert hyperbilirubinemi, som gir ufarlig, periodevis gulsott.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Ingen behandling er nødvendig for selve Gilberts syndrom. Dosen må justeres for legemidler som metaboliseres via UGT1A1.

  • Crigler-Najjar-syndromAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i UGT1A1 som kraftig reduserer bearbeidingen av bilirubin, og gir vedvarende og til tider farlig gulsott fra fødselen (type 1) eller mildere gulsott gjennom hele livet (type 2).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å vite dette gjør det mulig med daglig fototerapi eller levertransplantasjon ved type 1, og behandling med fenobarbital ved type 2, for å forebygge hjerneskade forårsaket av bilirubin.

UGT1A1 og legemidler

• Irinotekan, atazanavir og håndtering av bilirubin

  Farmakogenomikk

  UGT1A1 glukuronidERER bilirubin, den aktive metabolitten av irinotekan, og hemmes av HIV-legemiddelet atazanavir. Redusert aktivitet (allelen *28, som ligger bak Gilberts syndrom, og *6) øker risikoen for toksisitet av irinotekan og for gulsott forårsaket av atazanavir.

  • Mest relevant hvis du får irinotekan (noen behandlingsregimer ved tykktarms- og mage-tarm-kreft).
  • Relevant hvis du tar atazanavir: redusert aktivitet øker sjansen for gulsott, en vanlig grunn til at folk slutter med legemiddelet.
  • Forklarer også mild, ufarlig gulsott (Gilberts syndrom) som kan oppstå ved faste eller når du er syk.
  • Det står også på preparatomtalen for enkelte kreftlegemidler, blant annet belinostat, nilotinib og pazopanib.

  Allelene rapporten leser

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Resultater CPIC beskriver

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Legemiddel	CPIC-nivå	Retningslinje
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Vis 4 til legemidler

  Legemiddel	CPIC-nivå	Retningslinje
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Vurderer *6-kodingsvarianten, vanlig i østasiatiske populasjoner. *28-TA-repetisjonen bak Gilberts syndrom kan ikke leses ut fra enkeltvariant-data og står under dyptgående analyse; sjeldnere alleler vurderes ikke.

Slik er UGT1A1 bygget opp

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 13 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UGT1A1

Egenskaper knyttet til UGT1A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UGT1A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden