Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IGLL1
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til IGLL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent skin infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Skin rash | Svært ofte (80–99 %) |
| Bone infection | Ofte (30–79 %) |
| Infection in blood stream | Noen ganger (5–29 %) |
| Meningitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent bacterial infections | Ikke registrert |
| Recurrent pneumonia | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pink eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Sinus disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgM concentration | Alltid |
| Agammaglobulinemia | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diarrhea | Svært ofte (80–99 %) |
| Liver inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Malabsorption | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
| Chronic infections of the middle ear | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent circulating B cells | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthritis | Ofte (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cough | Svært ofte (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fever | Svært ofte (80–99 %) |
| Dehydration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Warts | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Svært ofte (80–99 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IGLL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker