Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 24.804.284–24.935.960 (GRCh38)
Exons
22 exons over 131,7 kb
Eiwit
1.047 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Eerdere symbolen
C6orf32, FAM65B
MANE Select-transcript
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van RIPOR2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar RIPOR2 zich bevindt. RIPOR2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 6, van 24.370.122 tot 25.370.121.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, omgekeerde-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, voorwaartse-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omgekeerde-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, voorwaartse-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omgekeerde-strengKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, omgekeerde-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, voorwaartse-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omgekeerde-strengC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, voorwaartse-strengGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, omgekeerde-strengARMH2: 24.797.373–24.809.798, omgekeerde-strengRIPOR2: 24.804.284–24.935.960, omgekeerde-strengRIPOR2CARMIL1: 25.279.062–25.620.537, voorwaartse-strengCARMIL1Diagram van RIPOR2: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 22: 24.804.284–24.806.473, 2.190 basenExon 21: 24.809.717–24.809.807, 91 basenExon 20: 24.818.542–24.818.625, 84 basenExon 19: 24.825.226–24.825.428, 203 basenExon 18: 24.828.137–24.828.295, 159 basenExon 17: 24.830.509–24.830.670, 162 basenExon 16: 24.832.256–24.832.391, 136 basenExon 15: 24.835.703–24.835.871, 169 basenExon 14: 24.839.091–24.839.272, 182 basenExon 13: 24.842.862–24.843.554, 693 basenExon 12: 24.848.025–24.848.154, 130 basenExon 11: 24.849.802–24.849.950, 149 basenExon 10: 24.850.597–24.850.722, 126 basenExon 9: 24.852.575–24.852.618, 44 basenExon 8: 24.860.973–24.861.036, 64 basenExon 7: 24.865.301–24.865.450, 150 basenExon 6: 24.869.094–24.869.147, 54 basenExon 5: 24.870.866–24.870.889, 24 basenExon 4: 24.872.881–24.872.959, 79 basenExon 3: 24.873.644–24.873.799, 156 basenExon 2: 24.875.691–24.875.817, 127 basenExon 1: 24.935.838–24.935.960, 123 basen22201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,3 kb van de 131,7 kb van het gen; 3.144 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan RIPOR2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RIPOR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RIPOR2-gen: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPOR2-gen: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ripor2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen