Gen
DPY19L2
dpy-19 like 2
- HGNC 19414↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177990↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 283417↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 63.558.913–63.668.493 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 109,6 kb
- Eiwit
- 758 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ32949, SPATA34
- MANE Select-transcript
- ENST00000324472.9NM_173812.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DPY19L2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DPY19L2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 109,6 kb van het gen; 2.277 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTL9actin like 9Deelt 1 aandoening
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deelt 1 aandoening
- AURKCaurora kinase CDeelt 1 aandoening
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deelt 1 aandoening
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deelt 1 aandoening
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deelt 1 aandoening
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deelt 1 aandoening
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deelt 1 aandoening
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deelt 1 aandoening
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan DPY19L2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DPY19L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DPY19L2-gen: dpy-19 like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dpy19l2
Dante Labs. DPY19L2-gen: dpy-19 like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dpy19l2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken