Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cognitive regression

Loss of cognitive developmental skills, as manifested by loss of developmental cognitive milestones.

HPO HP:0034332

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

5 genen gekoppeld aan Cognitive regression

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cognitive regression voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CAPRIN1cell cycle associated protein 1AltijdIn 1 aandoening
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1AltijdIn 1 aandoening
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4AltijdIn 1 aandoening
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Loss of developmental milestones

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen