Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Irregular ankle bone maturation

Klinische naam: Irregular tarsal ossification

Defective ossification in an irregular pattern of the seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones.

HPO HP:0008134

Samenvatting

Ook bekend als
Irregular tarsal centers, Irregular tarsal centres
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

1 gen gekoppeld aan Irregular ankle bone maturation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Irregular ankle bone maturation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal maturation of ankle bones

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen