Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.5
Coördinaten
Chromosoom 11: 289.126–296.107 (GRCh38)
Exons
14 exons over 7 kb
Eiwit
737 aminozuren
Ook bekend als
FLJ22635
Eerdere symbolen
ATHL1
MANE Select-transcript
ENST00000409548.7NM_025092.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PGGHG nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PGGHG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 11, met een haakje waar PGGHG zich bevindt. PGGHG en 34 genen in de buurt op chromosoom 11, van 1 tot 792.616.Chromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167.784–208.695, omgekeerde-strengSCGB1C1: 193.078–194.575, voorwaartse-strengCIMAP1A: 196.761–200.261, voorwaartse-strengCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, voorwaartse-strengRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, omgekeerde-strengSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, voorwaartse-strengPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, voorwaartse-strengNLRP6PGGHG: 289.126–296.107, voorwaartse-strengPGGHGIFITM5: 298.200–299.533, omgekeerde-strengIFITM5IFITM2: 303.655–309.410, voorwaartse-strengIFITM2: 308.408–315.272, voorwaartse-strengIFITM3: 309.010–329.475, omgekeerde-strengIFITM1: 309.997–315.275, voorwaartse-strengB4GALNT4: 369.457–382.117, voorwaartse-strengB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, voorwaartse-strengPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, omgekeerde-strengSIGIRRANO9: 417.921–442.072, omgekeerde-strengANO9PTDSS2: 448.268–501.142, voorwaartse-strengPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, omgekeerde-strengRNH1HRAS: 532.242–537.343, omgekeerde-strengHRASLRRC56: 536.841–554.925, voorwaartse-strengLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, omgekeerde-strengLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, voorwaartse-strengRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, voorwaartse-strengPHRF1IRF7: 612.551–615.983, omgekeerde-strengIRF7CDHR5: 616.405–626.078, omgekeerde-strengCDHR5SCT: 626.309–627.236, omgekeerde-strengSCTDRD4: 637.269–640.706, voorwaartse-strengDRD4DEAF1: 644.220–707.118, omgekeerde-strengDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, voorwaartse-strengEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, voorwaartse-strengTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, voorwaartse-strengTALDO1GATD1: 767.061–777.507, omgekeerde-strengGATD1CEND1: 785.900–790.113, omgekeerde-strengCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, omgekeerde-strengSLC25A22Diagram van PGGHG: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 289.126–289.239, 114 basenExon 2: 289.804–290.075, 272 basenExon 3: 290.390–290.600, 211 basenExon 4: 290.678–291.113, 436 basenExon 5: 291.976–292.095, 120 basenExon 6: 292.546–292.677, 132 basenExon 7: 292.886–292.997, 112 basenExon 8: 293.163–293.235, 73 basenExon 9: 293.366–293.502, 137 basenExon 10: 293.594–293.727, 134 basenExon 11: 293.830–293.925, 96 basenExon 12: 294.099–294.196, 98 basenExon 13: 294.267–294.478, 212 basenExon 14: 294.556–296.107, 1.552 basen12345678910111213145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 7 kb van het gen; 2.214 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PGGHG leest

1

positie in PGGHG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7 kb van PGGHG, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PGGHG-gen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG-gen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgghg

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen