Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Decreased blood concentration of leucine

Klinische naam: Hypoleucinemia

The concentration of leucine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500143

Samenvatting

Ook bekend als
Low blood leucine levels, Decreased leucine concentration, Decreased leucine level, Decreased leucine level in blood, Reduced leucine concentration, Reduced leucine level, Reduced leucine level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

1 gen gekoppeld aan Decreased blood concentration of leucine

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased blood concentration of leucine voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating leucine concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen