Požymiai

Su MFSD8 susiję požymiai

major facilitator superfamily domain containing 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su MFSD8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blind spot located at fixation point	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Macular dystrophy	Visada
Visual impairment	Visada
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Red green color blindness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal color vision	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Kartais (5–29%)
Blindness	Neužfiksuota
Noninflammatory retina disease	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota
Visual loss	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Difficulty sleeping	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Mental deterioration	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MFSD8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test