Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su KIF12 susiję požymiai
kinesin family member 12
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su KIF12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Jaundice | Visada |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Visada |
| Bile duct proliferation | Labai dažnai (80–99%) |
| Hepatic fibrosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
| Hepatic bridging fibrosis | Dažnai (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Sclerosing cholangitis | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Visada |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Visada |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Visada |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Visada |
| Increased serum bile acid concentration | Visada |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Dažnai (30–79%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Dažnai (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Portal hypertension | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Itching | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites