Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KCTD7 susiję požymiai

potassium channel tetramerization domain containing 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su KCTD7: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Difficulty articulating speechVisada
Instability or lack of coordination of central trunk musclesVisada
Intellectual disabilityVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetDažnai (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalizationDažnai (30–79%)
Focal myoclonic seizureDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
Myoclonic status epilepticusDažnai (30–79%)
Progressive psychomotor deteriorationDažnai (30–79%)
Progressive truncal ataxiaDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
Chin myoclonusKartais (5–29%)
DementiaKartais (5–29%)
EEG with focal epileptiform dischargesKartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Kartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Limb myoclonusKartais (5–29%)
Photosensitive myoclonic seizureKartais (5–29%)
Progressive cerebellar ataxiaKartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizureNeužfiksuota
Myoclonic seizureNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Abnormality of visionKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage materialNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCTD7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test