특성

KIF1C 연관 특성

kinesin family member 1C

인간 표현형 온톨로지가 KIF1C에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Difficulty articulating speech	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Lack of coordination of movement	항상
Abnormal cerebral white matter morphology	매우 자주 (80–99%)
Head titubation	매우 자주 (80–99%)
Increased reflexes	매우 자주 (80–99%)
Muscle twitch	매우 자주 (80–99%)
Overactive lower leg reflex	매우 자주 (80–99%)
Spastic ataxia	매우 자주 (80–99%)
Tremor	매우 자주 (80–99%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Clonus	자주 (30–79%)
Erratic myoclonus	자주 (30–79%)
Peripheral demyelination	자주 (30–79%)
Titubation	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Failure of development of between one and six teeth	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Wry neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	자주 (30–79%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Horizontal nystagmus	매우 자주 (80–99%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIF1C에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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