Rasgos

Rasgos asociados a KIF1C

kinesin family member 1C

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a KIF1C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty articulating speech	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Head titubation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle twitch	Muy frecuente (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Spastic ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Clonus	Frecuente (30–79 %)
Erratic myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Peripheral demyelination	Frecuente (30–79 %)
Titubation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Failure of development of between one and six teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIF1C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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