Rysy

Rysy spojené s KIF1C

kinesin family member 1C

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF1C 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Velmi často (80–99 %)
Head titubation	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Muscle twitch	Velmi často (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Velmi často (80–99 %)
Spastic ataxia	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Erratic myoclonus	Často (30–79 %)
Peripheral demyelination	Často (30–79 %)
Titubation	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF1C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test