Merkmale

Mit KIF1C verknüpfte Merkmale

kinesin family member 1C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit KIF1C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Head titubation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle twitch	Sehr häufig (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Erratic myoclonus	Häufig (30–79 %)
Peripheral demyelination	Häufig (30–79 %)
Titubation	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF1C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen