Tratti

Tratti collegati a KIF1C

kinesin family member 1C

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a KIF1C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Molto spesso (80–99%)
Head titubation	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Muscle twitch	Molto spesso (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Molto spesso (80–99%)
Spastic ataxia	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Erratic myoclonus	Spesso (30–79%)
Peripheral demyelination	Spesso (30–79%)
Titubation	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF1C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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