Ominaisuudet

Geeniin KIF1C yhdistetyt ominaisuudet

kinesin family member 1C

Human Phenotype Ontology yhdistää KIF1C-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty articulating speech	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Abnormal cerebral white matter morphology	Hyvin usein (80–99%)
Head titubation	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Muscle twitch	Hyvin usein (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Hyvin usein (80–99%)
Spastic ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Clonus	Usein (30–79%)
Erratic myoclonus	Usein (30–79%)
Peripheral demyelination	Usein (30–79%)
Titubation	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmus	Hyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KIF1C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test