Gene
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135387(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4076(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p13
- Coordinate
- Cromosoma 11: 34.051.731–34.102.610 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 50,9 kb
- Proteina
- 709 amminoacidi
- Noto anche come
- caprin-1, RNG105
- Simboli precedenti
- M11S1, GPIAP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CAPRIN1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CAPRIN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 50,9 kb del gene; 2130 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CAPRIN1
12
posizioni in CAPRIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 50,9 kb di CAPRIN1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CAPRIN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAPRIN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Mostra altri 14 tratti
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CAPRIN1: cell cycle associated protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/caprin1
Dante Labs. Gene CAPRIN1: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/caprin1
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