Gene
LINS1
lines homolog 1
- HGNC 30922↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140471↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55180↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q26.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 100.566.924–100.602.184 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 35,3 kb
- Proteina
- 757 amminoacidi
- Noto anche come
- WINS1
- Simboli precedenti
- LINS, MRT27
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314742.13NM_001040616.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di LINS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 35,3 kb del gene; 2274 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LINS1
24
posizioni in LINS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35,3 kb di LINS1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a LINS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LINS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LINS1: lines homolog 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lins1
Dante Labs. Gene LINS1: lines homolog 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lins1
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