Tratti

Tratti collegati a NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a NADK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Choreoathetosis	Sempre
Clonus	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized hyperreflexia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Incoordination	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Central sleep apnea	Spesso (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Progressive brain disease	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood lysine	Sempre
High urine lysine levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased CSF lysine concentration	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Sempre
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Sempre
Abnormal circulating carnitine concentration	Spesso (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Spesso (30–79%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Spesso (30–79%)
Organic aciduria	Spesso (30–79%)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Spesso (30–79%)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Progressive spastic quadriplegia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Pancreatic inflammation	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased plasma free carnitine	Sempre
Carnitine deficiency	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NADK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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