Gene
COLGALT1
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
- HGNC 26182↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130309↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79709↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 17.555.649–17.583.157 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 27,5 kb
- Proteina
- 622 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22329
- Simboli precedenti
- GLT25D1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252599.9NM_024656.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora COLGALT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di COLGALT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 27,5 kb del gene; 1869 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a COLGALT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COLGALT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COLGALT1: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/colgalt1
Dante Labs. Gene COLGALT1: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/colgalt1
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