Tratto
High urine glycine levels
Nome clinico: Hyperglycinuria
An increased concentration of glycine in the urine.
Riepilogo
- Detto anche
- Glycinuria
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a High urine glycine levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine glycine levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLDCglycine decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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