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Tratto

Decreased blood cystine concentration

Nome clinico: Hypocystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500152

Riepilogo

Detto anche
Low blood cystine levels, Decreased cystine concentration, Decreased cystine level, Decreased cystine level in blood, Reduced cystine concentration, Reduced cystine level, Reduced cystine level in blood
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

2 geni collegati a Decreased blood cystine concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased blood cystine concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
GPHNgephyrinSempreIn 1 condizione
NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating cysteine concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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