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Gene

HOMER2

homer scaffold protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.2
Coordinate
Cromosoma 15: 82.848.983–82.952.720 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 103,7 kb
Proteina
343 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
CPD, Cupidin, Vesl-2, HOMER-2B, HOMER-2, HOMER-2A, DFNA68
Trascritto MANE Select
ENST00000450735.7NM_004839.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipoacusia e sordità

    • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

      Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di HOMER2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova HOMER2. HOMER2 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 82.400.852 a 83.400.851.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbGOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, filamento direttoGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, filamento inversoRPS17: 82.536.788–82.573.194, filamento inversoCPEB1: 82.543.201–82.648.861, filamento inversoCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, filamento inversoAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, filamento inversoFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, filamento direttoWHAMMHOMER2: 82.848.983–82.952.720, filamento inversoHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, filamento direttoRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, filamento inversoC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, filamento inversoBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, filamento direttoTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, filamento inversoHDGFL3BNC1: 83.255.884–83.284.664, filamento inversoBNC1Diagramma di HOMER2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 82.848.983–82.849.903, 921 basiEsone 8: 82.851.151–82.851.231, 81 basiEsone 7: 82.852.142–82.852.252, 111 basiEsone 6: 82.854.644–82.854.800, 157 basiEsone 5: 82.859.029–82.859.135, 107 basiEsone 4: 82.864.167–82.864.259, 93 basiEsone 3: 82.875.273–82.875.404, 132 basiEsone 2: 82.892.685–82.892.841, 157 basiEsone 1: 82.952.531–82.952.720, 190 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 103,7 kb del gene; 1032 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HOMER2

2

posizioni in HOMER2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 103,7 kb di HOMER2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a HOMER2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HOMER2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HOMER2: homer scaffold protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/homer2

Vancouver

Dante Labs. Gene HOMER2: homer scaffold protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/homer2

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