Sindrome di Opitz G/BBB legata al cromosoma X

Informazioni su questo condition

Una rara condizione dello sviluppo che colpisce principalmente i maschi, con occhi distanziati, anomalie dell'apertura dell'uretra e malformazioni della laringe, della trachea o dell'esofago. È causata da alterazioni del gene MID1 sul cromosoma X.

La sindrome di Opitz G/BBB legata al cromosoma X è una rara condizione dello sviluppo che colpisce soprattutto i maschi. La maggior parte dei maschi affetti presenta occhi distanziati e ipospadia, condizione in cui l'uretra si apre sulla superficie inferiore del pene. Le comunicazioni tra vie aeree e esofago, una fessura della laringe e labbro o palato leporino possono causare difficoltà di deglutizione e di respirazione. Difetti cardiaci, un corpo calloso assente o ridotto e ritardo dello sviluppo sono meno comuni.

La condizione è causata da variazioni del gene MID1, che produce una proteina chiamata midline-1. Questa proteina contribuisce al riciclo di altre proteine, così che possano essere riutilizzate anziché degradate, e si lega ai microtubuli, che costituiscono l'impalcatura strutturale della cellula. Poiché MID1 si trova sul cromosoma X, la trasmissione è legata a tale cromosoma. I maschi che ereditano una variante sono affetti, mentre le femmine portatrici presentano spesso soltanto occhi distanziati.

Una madre portatrice di una variante ha una probabilità su 2 di trasmetterla a ciascun figlio, e ogni figlio maschio che la eredita sarà affetto. Una volta individuata una variante in una famiglia, è possibile offrire alle parenti di sesso femminile il test del portatore e il test prenatale. L'assistenza è condivisa tra team specialistici, tra cui i servizi di chirurgia craniofacciale, urologia e cardiologia, con una valutazione precoce della deglutizione e delle vie aeree.

La patologia che analizziamo

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

Questa condizione segue una trasmissione legata al cromosoma X, quindi un risultato in una famiglia può essere importante per madri, figli e figlie. Il sequenziamento dell'intero genoma analizza il gene MID1 nello stesso test.

Limitazioni

• Esiste anche una forma autosomica dominante della sindrome di Opitz G/BBB, e alcune alterazioni di MID1 sono delezioni più estese di parte o dell'intero gene.

Riferimenti

1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

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