Recessiva legata all'X
È causata dalla perdita di funzione del gene GPC3 sul cromosoma X, che codifica per la glipicano-3, una proteina della superficie cellulare che limita la crescita. Sono colpiti i maschi; le femmine portatrici di solito non presentano segni o presentano segni lievi.
Segni e sintomi
Statura elevata alla nascita e crescita rapida, lingua voluminosa, occhi distanziati, naso largo e bocca ampia. Possono inoltre presentarsi capezzoli soprannumerari, dita in più, ernia ombelicale e differenze a carico del cuore, dei reni o dello scheletro. Alcune persone presentano disabilità intellettiva, altre hanno un'intelligenza nella norma. Circa 1 persona su 10 sviluppa tumori nella prima infanzia, come il tumore di Wilms e l'epatoblastoma.
Cosa cambia con una diagnosi
Sorveglianza oncologica nella prima infanzia, tipicamente con ecografia addominale periodica, insieme a valutazioni cardiache, renali e dello sviluppo. I familiari di sesso femminile possono sottoporsi al test di portatrice, e la consulenza genetica illustra il rischio del 50% che i figli maschi di una madre portatrice siano colpiti.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
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- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
