Sindrome da delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge / velocardiofacciale)
Autosomica dominante · Circa 1 nati su 2.000 a 4.000.
Una delezione di circa 1,5 a 3 milioni di basi sul cromosoma 22, che include il gene TBX1, può causare cardiopatie congenite, un basso numero di linfociti T, bassi livelli di calcio, anomalie del palato e un aumentato rischio di disturbi psichiatrici, tra cui la schizofrenia.
Cosa cambia con una diagnosi
Le linee guida consolidate raccomandano il monitoraggio del calcio, del sistema immunitario, del cuore e della salute mentale; ogni figlio di un portatore ha il 50% di probabilità di ereditare la delezione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
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- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
