Autosomica recessiva · Sono state segnalate solo poche famiglie.
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene LAMA5, che codifica per la laminina alfa-5, un componente della membrana basale che sostiene le cellule di molti tessuti, inclusi i reni e le giunzioni tra nervi e muscoli.
Segni e sintomi
Sono stati descritti solo pochi casi e le manifestazioni variano. Tra quelle riportate figurano ritardo dello sviluppo, crisi convulsive nell'infanzia (talvolta con spasmi), ipotonia o debolezza muscolare e problemi renali. L'intero spettro della malattia è ancora in fase di definizione.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza viene personalizzata in base alle manifestazioni presenti, che possono includere valutazioni renali, muscolari, dello sviluppo e delle crisi convulsive. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
