Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EIF2B3

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 44 850 522–44 986 595 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 136,1 kb
Fehérje
452 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EIF2Bgamma, EIF-2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000360403.7NM_020365.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Vanishing White Matter Disease

    • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autoszomális recesszív

      Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EIF2B3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a EIF2B3 helyét zárójel jelöli. A EIF2B3 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 44 418 559–45 418 558 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, előre szálRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, fordított szálTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, előre szálARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, előre szálKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, előre szálBEST4: 44 781 836–44 791 550, fordított szálPLK3: 44 799 915–44 805 995, előre szálPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, fordított szálDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, előre szálBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, fordított szálPTCH2EIF2B3: 44 850 522–44 986 595, fordított szálEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fordított szálHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, előre szálURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fordított szálZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, előre szálHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fordított szálMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fordított szálTOE1: 45 339 938–45 345 623, előre szálTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fordított szálA EIF2B3 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 44 850 522–44 851 003, 482 bázis11. exon: 44 857 704–44 857 807, 104 bázis10. exon: 44 874 678–44 874 826, 149 bázis9. exon: 44 875 618–44 875 695, 78 bázis8. exon: 44 879 818–44 880 008, 191 bázis7. exon: 44 881 612–44 881 739, 128 bázis6. exon: 44 897 355–44 897 444, 90 bázis5. exon: 44 926 628–44 926 739, 112 bázis4. exon: 44 941 506–44 941 665, 160 bázis3. exon: 44 978 315–44 978 460, 146 bázis2. exon: 44 981 021–44 981 177, 157 bázis1. exon: 44 986 493–44 986 595, 103 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 136,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1359 bázis kódolja a fehérjét.

EIF2B3 szekvenálása

15

EIF2B3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a EIF2B3 gén mind a 136,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EIF2B3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF2B3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2B3 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b3

Vancouver

Dante Labs. EIF2B3 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet