Gén
RHBDL3
rhomboid like 3
- HGNC 16502↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000141314↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 162494↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q11.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 32 265 832–32 324 659 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 58,8 kb
- Fehérje
- 404 aminosav
- Más néven ismert
- VRHO
- Korábbi jelölések
- RHBDL4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000269051.9NM_138328.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rhbdl3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RHBDL3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RHBDL3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RHBDL3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 58,8 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1215 bázis kódolja a fehérjét.
RHBDL3 szekvenálása
5Könnyű
Mennyire nehéz a RHBDL3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A RHBDL3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ami tovább nehezíti: a RHBDL3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.0%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.2,5%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.21%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a RHBDL3 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RHBDL3 gén: rhomboid like 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rhbdl3
Dante Labs. RHBDL3 gén: rhomboid like 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rhbdl3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt