Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ELAC2

elaC ribonuclease Z 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 12 991 612–13 018 027 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 26,4 kb
Fehérje
826 aminosav
Más néven ismert
FLJ10530, HPC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000338034.9NM_018127.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A ELAC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a ELAC2 helyét zárójel jelöli. A ELAC2 és környékén 3 gén a 17. kromoszómán, 12 504 820–13 504 819 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, előre szálMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, előre szálARHGAP44ELAC2: 12 991 612–13 018 027, fordított szálELAC2HS3ST3A1: 13 493 168–13 601 956, fordított szálHS3ST3A1A ELAC2 ábrája: 24 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely24. exon: 12 991 612–12 993 045, 1434 bázis23. exon: 12 993 687–12 993 831, 145 bázis22. exon: 12 994 425–12 994 503, 79 bázis21. exon: 12 994 764–12 994 884, 121 bázis20. exon: 12 994 963–12 995 062, 100 bázis19. exon: 12 995 703–12 995 812, 110 bázis18. exon: 12 995 940–12 995 978, 39 bázis17. exon: 12 996 547–12 996 685, 139 bázis16. exon: 12 998 412–12 998 508, 97 bázis15. exon: 13 000 156–13 000 274, 119 bázis14. exon: 13 002 274–13 002 359, 86 bázis13. exon: 13 002 441–13 002 579, 139 bázis12. exon: 13 003 479–13 003 574, 96 bázis11. exon: 13 004 989–13 005 101, 113 bázis10. exon: 13 005 753–13 005 825, 73 bázis9. exon: 13 005 921–13 005 979, 59 bázis8. exon: 13 010 613–13 010 671, 59 bázis7. exon: 13 011 663–13 011 782, 120 bázis6. exon: 13 013 207–13 013 275, 69 bázis5. exon: 13 014 439–13 014 496, 58 bázis4. exon: 13 015 768–13 015 832, 65 bázis3. exon: 13 016 862–13 016 932, 71 bázis2. exon: 13 017 071–13 017 121, 51 bázis1. exon: 13 017 703–13 018 027, 325 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2481 bázis kódolja a fehérjét.

ELAC2 szekvenálása

73

a ELAC2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a ELAC2 mind a 26,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,8 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (74)

The ELAC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 50
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 20
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_018127.7(ELAC2):c.2009del (p.Cys670fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.1423+1G>A (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.460T>C (p.Phe154Leu) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.88G>T (p.Glu30Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.52C>T (p.Gln18Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.1444G>T (p.Glu482Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.245+2T>A (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.225C>A (p.Tyr75Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17 and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.1908+1G>A (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17 and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.1080-1G>C (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018127.7(ELAC2):c.2278del (p.Met760fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.2253+1G>C (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.2207del (p.Ser736fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.2179C>T (p.Gln727Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.2144del (p.Met715fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1924G>A (p.Val642Met) (opens in a new tab)prostate cancer, hereditary, 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1888C>T (p.Arg630Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1864G>T (p.Glu622Ter) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1802_1803insAACCA (p.His601fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1727dup (p.Leu576fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1706del (p.Leu569fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.6(ELAC2):c.1641dup (p.His548Alafs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1637_1638del (p.His546fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018127.7(ELAC2):c.1535dup (p.Leu513fs) (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation defect type 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 74 with every other ELAC2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ELAC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ELAC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELAC2 gén: elaC ribonuclease Z 2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elac2

Vancouver

Dante Labs. ELAC2 gén: elaC ribonuclease Z 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elac2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet