Gén
COA5
cytochrome c oxidase assembly factor 5
- HGNC 33848↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000183513↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 493753↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q11.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 98 599 314–98 608 512 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 9,2 kb
- Fehérje
- 74 aminosav
- Más néven ismert
- MGC52110, FLJ27524, Pet191
- Korábbi jelölések
- C2orf64
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000328709.8NM_001008215.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a COA5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COA5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A COA5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 225 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) COA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). COA5 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coa5
Dante Labs. COA5 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coa5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt