Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 226,1 kb
Fehérje
1294 aminosav
Más néven ismert
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select transzkriptum
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VWA3B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A VWA3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a VWA3B helyét zárójel jelöli. A VWA3B és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 97 700 233–98 700 232 között.2. kromoszóma2q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, előre szálC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, előre szálZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, fordított szálTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, előre szálVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, előre szálCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, előre szálINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, fordított szálCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, előre szálUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, fordított szálMGAT4AA VWA3B ábrája: 28 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 98 087 167–98 087 363, 197 bázis2. exon: 98 093 061–98 093 288, 228 bázis3. exon: 98 115 652–98 115 746, 95 bázis4. exon: 98 119 513–98 119 763, 251 bázis5. exon: 98 121 299–98 121 458, 160 bázis6. exon: 98 128 239–98 128 408, 170 bázis7. exon: 98 133 824–98 133 939, 116 bázis8. exon: 98 162 851–98 162 976, 126 bázis9. exon: 98 181 016–98 181 212, 197 bázis10. exon: 98 187 975–98 188 129, 155 bázis11. exon: 98 192 898–98 193 036, 139 bázis12. exon: 98 194 361–98 194 492, 132 bázis13. exon: 98 211 930–98 212 028, 99 bázis14. exon: 98 217 846–98 218 028, 183 bázis15. exon: 98 228 202–98 228 332, 131 bázis16. exon: 98 230 050–98 230 207, 158 bázis17. exon: 98 234 648–98 234 767, 120 bázis18. exon: 98 236 390–98 236 477, 88 bázis19. exon: 98 236 574–98 236 730, 157 bázis20. exon: 98 250 318–98 250 436, 119 bázis21. exon: 98 256 124–98 256 174, 51 bázis22. exon: 98 270 682–98 270 883, 202 bázis23. exon: 98 290 511–98 290 622, 112 bázis24. exon: 98 297 907–98 298 031, 125 bázis25. exon: 98 300 079–98 300 216, 138 bázis26. exon: 98 303 702–98 303 802, 101 bázis27. exon: 98 311 819–98 312 032, 214 bázis28. exon: 98 312 200–98 313 299, 1100 bázis12468101214161820222426285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 226,1 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3885 bázis kódolja a fehérjét.

VWA3B szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a VWA3B rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A VWA3B exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a VWA3B exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,5%
  • GC-tartalom7%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

10

a VWA3B azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a VWA3B mind a 226,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (10)

The VWA3B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 9
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_144992.5(VWA3B):c.1191T>G (p.Tyr397Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_144992.5(VWA3B):c.-32-1G>T (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.254del (p.Pro85fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.402del (p.Phe134fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.592dup (p.Glu198fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.1908C>G (p.Tyr636Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.2072del (p.Leu691fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.2308+1G>C (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.3014del (p.Lys1005fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144992.5(VWA3B):c.3688_3713delinsTGCC (p.Gly1230fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) VWA3B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VWA3B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA3B gén: von Willebrand factor A domain containing 3B. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B gén: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet