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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SLC5A2
solute carrier family 5 member 2
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à SLC5A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Toujours |
| Kidney damage | Toujours |
| Enuresis nocturna | Parfois (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Parfois (5–29 %) |
| Enuresis | Non signalé |
| Increased urine output | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Glucose in urine | Toujours |
| Dehydration | Parfois (5–29 %) |
| High levels of ketone bodies | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Non signalé |
| Body fails to respond to insulin | Non signalé |
| High blood sugar | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Extreme thirst | Non signalé |
| Increased appetite | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC5A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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