Caractéristiques

Caractéristiques liées à MPI

mannose phosphate isomerase

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à MPI, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Fat in feces	Toujours
Hepatic fibrosis	Toujours
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Toujours
Villous atrophy	Toujours
Vomiting	Toujours
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the coagulation cascade	Très souvent (80–99 %)
Reduced antithrombin antigen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blood clot	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Reduced factor XI activity	Souvent (30–79 %)
Reduced protein C activity	Souvent (30–79 %)
Reduced protein S activity	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Non signalé
Reduced antithrombin III activity	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Toujours
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Toujours
Low albumin	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Souvent (30–79 %)
Type I transferrin isoform profile	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Lymphangiectasis	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic kidney disease	Toujours
Proximal tubulopathy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MPI et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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