Rysy

Rysy spojené s MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology spojuje s MPI 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Fat in feces	Vždy
Hepatic fibrosis	Vždy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vždy
Villous atrophy	Vždy
Vomiting	Vždy
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)
Liver failure	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the coagulation cascade	Velmi často (80–99 %)
Reduced antithrombin antigen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blood clot	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Reduced factor XI activity	Často (30–79 %)
Reduced protein C activity	Často (30–79 %)
Reduced protein S activity	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Nezaznamenáno
Reduced antithrombin III activity	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Vždy
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Vždy
Low albumin	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Často (30–79 %)
Type I transferrin isoform profile	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Lymphangiectasis	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Vždy
Proximal tubulopathy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MPI a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test