Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MPI yhdistetyt ominaisuudet

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology yhdistää MPI-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaAina
Enlarged liverAina
Fat in fecesAina
Hepatic fibrosisAina
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAina
Villous atrophyAina
VomitingAina
Decreased liver functionUsein (30–79%)
Protein-losing enteropathyUsein (30–79%)
Liver failureEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the coagulation cascadeHyvin usein (80–99%)
Reduced antithrombin antigenHyvin usein (80–99%)
Abnormal blood clotUsein (30–79%)
Gastrointestinal bleedingUsein (30–79%)
Reduced factor XI activityUsein (30–79%)
Reduced protein C activityUsein (30–79%)
Reduced protein S activityUsein (30–79%)
Bleeding tendencyEi kirjattu
Reduced antithrombin III activityEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activityAina
Reduced tissue phosphomannose isomerase activityAina
Low albuminHyvin usein (80–99%)
Fluid retentionUsein (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaUsein (30–79%)
Type I transferrin isoform profileEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Portal hypertensionUsein (30–79%)
LymphangiectasisEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney diseaseAina
Proximal tubulopathyUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous systemEi kirjattu
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MPI-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test