Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MPI seotud tunnused

mannose phosphate isomerase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MPI 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaAlati
Enlarged liverAlati
Fat in fecesAlati
Hepatic fibrosisAlati
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAlati
Villous atrophyAlati
VomitingAlati
Decreased liver functionSageli (30–79%)
Protein-losing enteropathySageli (30–79%)
Liver failurePole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the coagulation cascadeVäga sageli (80–99%)
Reduced antithrombin antigenVäga sageli (80–99%)
Abnormal blood clotSageli (30–79%)
Gastrointestinal bleedingSageli (30–79%)
Reduced factor XI activitySageli (30–79%)
Reduced protein C activitySageli (30–79%)
Reduced protein S activitySageli (30–79%)
Bleeding tendencyPole registreeritud
Reduced antithrombin III activityPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activityAlati
Reduced tissue phosphomannose isomerase activityAlati
Low albuminVäga sageli (80–99%)
Fluid retentionSageli (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaSageli (30–79%)
Type I transferrin isoform profilePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Portal hypertensionSageli (30–79%)
LymphangiectasisPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cystic kidney diseaseAlati
Proximal tubulopathySageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MPI seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test