Tratti

Tratti collegati a MPI

mannose phosphate isomerase

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a MPI, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Fat in feces	Sempre
Hepatic fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Villous atrophy	Sempre
Vomiting	Sempre
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Spesso (30–79%)
Liver failure	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the coagulation cascade	Molto spesso (80–99%)
Reduced antithrombin antigen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blood clot	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Reduced factor XI activity	Spesso (30–79%)
Reduced protein C activity	Spesso (30–79%)
Reduced protein S activity	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Non registrato
Reduced antithrombin III activity	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sempre
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Sempre
Low albumin	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Spesso (30–79%)
Type I transferrin isoform profile	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Lymphangiectasis	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Sempre
Proximal tubulopathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MPI e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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