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Rasgos

Rasgos asociados a MPI

mannose phosphate isomerase

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a MPI, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaSiempre
Enlarged liverSiempre
Fat in fecesSiempre
Hepatic fibrosisSiempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSiempre
Villous atrophySiempre
VomitingSiempre
Decreased liver functionFrecuente (30–79 %)
Protein-losing enteropathyFrecuente (30–79 %)
Liver failureNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the coagulation cascadeMuy frecuente (80–99 %)
Reduced antithrombin antigenMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal blood clotFrecuente (30–79 %)
Gastrointestinal bleedingFrecuente (30–79 %)
Reduced factor XI activityFrecuente (30–79 %)
Reduced protein C activityFrecuente (30–79 %)
Reduced protein S activityFrecuente (30–79 %)
Bleeding tendencyNo registrado
Reduced antithrombin III activityNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activitySiempre
Reduced tissue phosphomannose isomerase activitySiempre
Low albuminMuy frecuente (80–99 %)
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaFrecuente (30–79 %)
Type I transferrin isoform profileNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Portal hypertensionFrecuente (30–79 %)
LymphangiectasisNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cystic kidney diseaseSiempre
Proximal tubulopathyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous systemNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underactive thyroidA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MPI y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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