Merkmale

Mit MPI verknüpfte Merkmale

mannose phosphate isomerase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit MPI, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Fat in feces	Immer
Hepatic fibrosis	Immer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Immer
Villous atrophy	Immer
Vomiting	Immer
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the coagulation cascade	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced antithrombin antigen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blood clot	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Reduced factor XI activity	Häufig (30–79 %)
Reduced protein C activity	Häufig (30–79 %)
Reduced protein S activity	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Nicht erfasst
Reduced antithrombin III activity	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Immer
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Immer
Low albumin	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Häufig (30–79 %)
Type I transferrin isoform profile	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Lymphangiectasis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Immer
Proximal tubulopathy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MPI verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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