İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MPI ile ilişkili özellikler

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology, MPI ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Enlarged liverHer zaman
Fat in fecesHer zaman
Hepatic fibrosisHer zaman
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHer zaman
Villous atrophyHer zaman
VomitingHer zaman
Decreased liver functionSık (%30–79)
Protein-losing enteropathySık (%30–79)
Liver failureKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the coagulation cascadeÇok sık (%80–99)
Reduced antithrombin antigenÇok sık (%80–99)
Abnormal blood clotSık (%30–79)
Gastrointestinal bleedingSık (%30–79)
Reduced factor XI activitySık (%30–79)
Reduced protein C activitySık (%30–79)
Reduced protein S activitySık (%30–79)
Bleeding tendencyKaydedilmedi
Reduced antithrombin III activityKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHer zaman
Reduced tissue phosphomannose isomerase activityHer zaman
Low albuminÇok sık (%80–99)
Fluid retentionSık (%30–79)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaSık (%30–79)
Type I transferrin isoform profileKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Portal hypertensionSık (%30–79)
LymphangiectasisKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney diseaseHer zaman
Proximal tubulopathySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous systemKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MPI ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al