Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MPI
mannose phosphate isomerase
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan MPI, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Fat in feces | Altijd |
| Hepatic fibrosis | Altijd |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Altijd |
| Villous atrophy | Altijd |
| Vomiting | Altijd |
| Decreased liver function | Vaak (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Vaak (30–79%) |
| Liver failure | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the coagulation cascade | Heel vaak (80–99%) |
| Reduced antithrombin antigen | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal blood clot | Vaak (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Vaak (30–79%) |
| Reduced factor XI activity | Vaak (30–79%) |
| Reduced protein C activity | Vaak (30–79%) |
| Reduced protein S activity | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Niet vastgelegd |
| Reduced antithrombin III activity | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Altijd |
| Reduced tissue phosphomannose isomerase activity | Altijd |
| Low albumin | Heel vaak (80–99%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Vaak (30–79%) |
| Type I transferrin isoform profile | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Portal hypertension | Vaak (30–79%) |
| Lymphangiectasis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Altijd |
| Proximal tubulopathy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MPI gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken