Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til MPI, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Fat in feces	Alltid
Hepatic fibrosis	Alltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Villous atrophy	Alltid
Vomiting	Alltid
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the coagulation cascade	Svært ofte (80–99 %)
Reduced antithrombin antigen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal blood clot	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Reduced factor XI activity	Ofte (30–79 %)
Reduced protein C activity	Ofte (30–79 %)
Reduced protein S activity	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ikke registrert
Reduced antithrombin III activity	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Alltid
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Alltid
Low albumin	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Type I transferrin isoform profile	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Lymphangiectasis	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Alltid
Proximal tubulopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MPI og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test