Egenskaber

Egenskaber knyttet til MPI

mannose phosphate isomerase

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til MPI, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Altid
Enlarged liver	Altid
Fat in feces	Altid
Hepatic fibrosis	Altid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Altid
Villous atrophy	Altid
Vomiting	Altid
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the coagulation cascade	Meget ofte (80–99 %)
Reduced antithrombin antigen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blood clot	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Reduced factor XI activity	Ofte (30–79 %)
Reduced protein C activity	Ofte (30–79 %)
Reduced protein S activity	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ikke registreret
Reduced antithrombin III activity	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Altid
Reduced tissue phosphomannose isomerase activity	Altid
Low albumin	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Type I transferrin isoform profile	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Lymphangiectasis	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Altid
Proximal tubulopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MPI og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test